哄崇缁璁猴绌剁ョ锛

浣澶ф抽

ㄨ绾缁锛

搴昏哄浼宸锛

寰藉浜锛

寰杩瑕锛

ｆ浠绛

宸寰瑕

浠ヤ负扮濡濡锛娉舵冲涓澶瀵艰村瀛ｈ锛杩绉澶ц璁烘╄ㄤ贡姝ｏ浣涓涓浠版绫讳技绔ㄥ跨兢虹

娓妤锛负浜瀵绘惧绛锛涔负浜璁╅ｄ宸茬妇姝ョ淮扮瀹跺涵涓杩浜㈢璁

缈昏ュ绉瀛绔锛Spectrum锛浣Nicholette Zeliadt涓烘凹揪澶у澧诲澹

Nicholette Zeliadt

Senior News Writer,Spectrum

20涓绾70骞翠唬锛涓涓绌跺靛父涓ｆｄ互ワ绌朵汉灏卞凡缁ラ涓浼哄筹骞跺濮绌惰娼ㄩ浼瀛锛跺蹇DNA瑙ｇ灞

浠澶╋灏绛充涓よ存甯歌7澶ч

1.涓轰璇村哄筹

1977骞寸涓涓绌朵互ワ澶缁绌跺姣杈浜姣锛缁剧ず搴浼

褰靛腑涓涓讹涓涓氨80%芥ф寮靛腑辨ｈ稿姣绾负40%

褰讹浼瀛借В椋╂ユ锛澧绱蜂浼褰卞拌灏界绌朵汉瀵瑰哄澧稿璐＄ㄥ姝с

涓浜澧椋╁绱藉朵浼绱筹浠瀵艰磋浜х瑰寮恒渚濡姣浜插ㄥ瀹搴虹剁骞跺

2.ㄨ哄?

灏辩ョ锛骞朵瀛ㄣ

涓崇缁煎寰锛芥ヨ涓哄绐锛X缁煎寰Rett缁煎浣涓1%缁煎寰渚ヨ涓哄绐冲扮涓烘锛杩娌℃璋哄涔灏辨锛ｆ浜轰瀛ㄤ涓哄浼绐哄蜂娌℃涓涓寮借藉磋浜х哄

灏界濡姝わ涓稿崇哄浠跺ㄥ裤绌朵汉宸茬璁″轰浠涓轰寮虹宠65涓哄锛浠ュ瓒杩200涓杈寮卞崇郴哄杩浜哄涓澶瀵圭缁涔寸娌朵哄琛ㄨ揪寰瑕浣ㄣ

3.杩浜哄濡浣瀵艰磋锛

界朵瀛ㄨ哄锛浣杩浜宠DNA瑰绐灏变褰卞涓DNA纰卞哄锛浠瀵艰翠釜浣ｄ

浠釜浜鸿韩涓芥涓绐哄锛浣朵腑姝ｉ涓宸姒1%

扮涓烘锛璁稿涓崇绐芥瑙界朵浜绌舵ㄨ琛涓浣哄瀵甯稿锛瑕惧拌椋╃甯歌寮跺伴俱

朵锛琚О涓烘疯板寮(CNVs)锛剧ず涓洪块DNA缂哄け澶锛杩灏辨浜璁稿哄浜稿奖

浣磋绐藉苟涓ㄦ哄锛涓鸿浜哄涓2%哄缁绌朵汉姝ｈ炬繁ョ绌跺╀98%哄缁锛浠ユ惧颁崇寮甯搞扮涓烘锛杩浜╀哄浠涓娓妤

4.绐芥瀹冲?

骞朵充娇ㄥ歌烽稿эSNP锛涓ㄥ瀛姘村钩涓锛绐褰卞涔戒

绐芥瀹崇锛浣涔芥х锛杩充浠瑰稿借川姐

渚濡涓绉涔绐锛冲借川涓涓绉姘ㄥ洪告挎负涓绉锛濡杩绉夸唬娌℃捐瑰借川斤瀹芥х

浣濡涓绉绐浼ㄥ哄ヤ涓姝绗锛瀵艰磋借川浜ф姝瀵艰翠骇借川澶戒涔寰宸ｈ灏辨涓瀹崇浜

5.浜轰滑濡浣寰绐?

澶у扮辩舵浼锛父瑙锛瑙绐浠ュㄥ靛绮惧涓浜х锛姝ゅ藉瀛ㄤ瀛韬涓ㄧ舵韬

绌朵汉杩姣杈浜ｆ浜轰ｈ瀹跺涵DNA搴锛浠ュ涓浜缃瑙般绐ㄥ瀛骇绐甯镐┈璧涓凤杩琛ㄦ浜绐浼褰卞韬涓浜缁

6.涓轰峰ｈ姒村ぇ锛

涔璁镐浼瀛浠ヨВ杩涓

绌跺锛濂冲浼间峰ユ村绐哄ｆ峰朵浠浜诧姝ｅ父浜猴ｉ浼板哄绐

杩浜缁琛ㄦ濂冲藉瀵艰磋绐绉垫藉锛浠ヨ充瑕村ぇ浼哄绐浼ｄ

7.藉ㄥ瀛虹妫ュ?

荤姘村钩芥娴哄ぇ蹭寮甯革杩涓藉ㄨ块舵娴烘ｆ

涓村荤甯镐瀵规ㄥ蹭腑跨蹭杩琛绛锛浠ヨぇ蹭寮甯革CNVs涓浜涓崇讹濡X缁煎涔借璇烘ャ浣充娇涓涓蹭腑挎杩浜缃瑙绐锛涔娉纭浠琚‘璇涓鸿稿虫ㄥ楠涓舵

涓哄稿筹涓崇郴宸ㄥぇ锛杩涓瑰ㄥ宸插寰骞挎辫

借杩娉杩哄存瀵肩抽娴锛浣杩灞㈢罕缁变涓澶┿

や绉涓浠甯瀹堕垮浠ョу寰锛缁姘村广蹇芥锛村绀句浠ヤ瑙ｈ哄讹姝浜稿冲涓澶璁

涓瑕锛瀹跺涵涔璇蜂瑕姹¤